Sindromul Ehlers-Danlos hipermobil: între diagnostic greșit și suferință invizibilă

Sindromul Ehlers–Danlos (SED) reprezintă un grup de boli genetice rare ale țesutului conjunctiv, determinate de mutații ale genelor responsabile de sinteza colagenului – proteina structurală esențială care conferă rezistență și elasticitate pielii, articulațiilor, vaselor de sânge și organelor interne.

În funcție de gena afectată și de tipul de colagen implicat (I, III sau V, cel mai frecvent), se descriu 13 forme clinice de SED, de la variantele vasculare, cu risc de rupturi arteriale, până la formele dermice, cu piele extrem de fragilă.

Aceste tulburări sunt moștenite autosomal dominant sau recesiv, ceea ce înseamnă că predispoziția se poate transmite din generație în generație, uneori fără manifestări evidente până la adolescență sau vârsta adultă.

Această formă nu are întotdeauna un marker genetic identificabil, ceea ce face diagnosticul dificil și adesea întârziat ani întregi.

Dintre toate tipurile, forma hipermobilă (hEDS) este cea mai comună, dar paradoxal, singura fără o mutație genetică clar identificată până în prezent.
Se presupune că afectează gene implicate în organizarea fibrelor de colagen și a matricei extracelulare, ducând la o structură anormal de laxă a țesutului conjunctiv.

Consecința? Articulații prea mobile, ligamente slabe, piele elastică și simptome sistemice variate, de la dureri cronice la tulburări ale sistemului nervos autonom (tahicardie, amețeli, intoleranță ortostatică).

De aceea, hEDS este considerat o afecțiune multisistemică, care depășește cu mult ideea de „hipermobilitate benignă” și care are nevoie de recunoaștere clinică multidisciplinară — reumatologică, neurologică și cardiologică.

Cum se manifestă: simptome frecvente care derutează medicii

Pacienții cu hEDS ajung la numeroși specialiști înainte ca cineva să lege toate simptomele între ele.
Cele mai comune manifestări sunt:

• Dureri articulare cronice, mai ales la genunchi, glezne, umeri, șolduri.
• Entorse și luxații frecvente, uneori chiar în somn sau la mișcări banale.
• Oboseală extremă care nu trece cu odihna.
• Amețeli, leșin sau tahicardie la ridicare (uneori diagnosticată separat ca POTS – sindromul de tahicardie ortostatică posturală).
• Tulburări digestive: reflux, balonare, constipație sau dureri abdominale cronice.
• Piele subțire, catifelată, cu vânătăi ușor de produs.
• Tulburări de somn, anxietate, hipersensibilitate la durere.

Aceste simptome sunt frecvent etichetate greșit drept fibromialgie, depresie, sindrom de colon iritabil sau „somatizare”, ceea ce amplifică frustrarea pacienților.

De ce este greu de diagnosticat

Spre deosebire de alte forme de sindrom Ehlers–Danlos, varianta hipermobilă nu are încă un test genetic confirmator. Diagnosticul se bazează pe criterii clinice:

• Hipermobilitate articulară generalizată (măsurată prin scorul Beighton).
• Durere cronică și instabilitate articulară.
• Antecedente familiale sau alte semne de fragilitate a țesutului conjunctiv.

Din această cauză, multe persoane trec ani de zile prin investigații incomplete, primind diagnostice fragmentare (de exemplu: „hipermobilitate benignă”, „dureri psihosomatice”, „oboseală cronică”).

Cum se tratează

Nu există un tratament curativ, dar gestionarea corectă poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții:

• Kinetoterapie adaptată, axată pe întărirea mușchilor care stabilizează articulațiile, fără suprasolicitare.
• Fizioterapie pentru controlul durerii și reducerea inflamației.
• Suport psihologic – pentru gestionarea anxietății și a epuizării cronice.
• Monitorizare cardiologică și autonomică la cei cu simptome de POTS.
• Evitarea manipulărilor articulare agresive și a exercițiilor de forță necontrolată.

Pentru mulți pacienți, cea mai grea parte nu este durerea, ci lipsa de credibilitate medicală: ani de zile în care li se spune că „analizele sunt normale”.
Sindromul Ehlers–Danlos hipermobil este o boală reală, biologică, nu o problemă psihologică.
Recunoașterea timpurie înseamnă prevenirea luxațiilor repetate, a durerii cronice și a degradării funcționale.

Când să te gândești la acest diagnostic

Dacă ai:

• articulații foarte flexibile din copilărie,
• dureri cronice fără cauză clară,
• oboseală accentuată, amețeli sau tulburări digestive inexplicabile,

merită să consulți un reumatolog sau genetician familiarizat cu tulburările de țesut conjunctiv.